清远子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
通过NGS检测36基因+TCGA分子分型，仅需手术组织石蜡贴片，10个工作日完成子宫内膜癌分型与用药指导。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌患者，需通过分子分型指导辅助治疗决策
- 术后复发或转移患者，评估PD-1免疫治疗及靶向用药机会
- 年轻（<50岁）或有家族史患者，筛查林奇综合征遗传风险
- 临床医生需TCGA分型结果（POLE/MSI-H/CN-H/CN-L）进行预后分层
- 考虑降阶梯或强化治疗方案的患者，依据分子亚型调整强度
- MSI-H型患者，需明确PD-1单抗（如帕博利珠单抗）用药证据
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖子宫内膜癌36个基因的全部编码区及关键热点区域，包括POLE外切酶域（exon9-14）、CTNNB1 exon3，以及MSI状态的34个微卫星位点。同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变。检测突变类型涵盖单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）。基于结果，可明确TCGA分子分型四大亚型：POLE突变型（预后最好，约7-10%）、微卫星不稳定型（MSI-H，约25-30%，PD-1治疗强适应证）、高拷贝型（CN-H，预后最差，约15-20%）、低拷贝型（CN-L，约40-50%）。还能筛查林奇综合征相关胚系突变（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM），并发现与靶向/免疫治疗相关的驱动基因变异（如PTEN、PIK3CA、ARID1A、ERBB2等）。局限性：不覆盖深部内含子及UTR区域，CNV检测灵敏度有限，嵌合体变异可能漏检。
检测流程
采样极为便捷，您只需提供手术后剩余的病理组织样本，类型四选一：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织；也可选择二选一的非侵入性样本：全血或唾液。无需空腹，无需特殊准备。在清远本地合作的医院或病理科，医生会直接协助获取已存档的石蜡贴片，您无需额外操作。样本可通过专业冷链物流寄送至实验室，全程跟踪，安全可靠。我们提供免费的采样盒及回寄指引，让您足不出户即可完成送检。
准确性说明
检测采用NGS技术，经严格质控，每个基因区域的覆盖深度均满足临床分析要求。报告结果经双重验证：体细胞突变通过内部算法过滤胚系背景，胚系突变（如MSH6 p.R772W）需经Sanger测序复核。检测准确性高，可明确区分POLE突变型、MSI-H型、CN-H型及CN-L型。阳性结果（如检出MSI-H或靶向突变）直接对应临床用药方案（如PD-1单抗、PI3K抑制剂等）；阴性结果（如未检出POLE突变、TP53正常）则提示CN-L型，指导标准化疗或内分泌治疗。胚系阳性结果需进行遗传咨询及一级亲属筛查，但检测本身安全无创。
详细流程
- 在清远合作医院或线上咨询，确认适用性并开具检测申请单
- 提供病理组织样本（石蜡贴片/蜡块/新鲜组织/穿刺组织）或外周血/唾液
- 使用免费采样盒，按指引封装样本，并填写知情同意书
- 致电快递上门取件，样本通过专业冷链寄送至实验室
- 实验室接收后，进行核酸提取、文库构建、NGS上机测序（36基因全CDS+热点区域+MSI位点）
- 生物信息学分析：比对、变异识别、TCGA分型算法、MSI状态判定
- 结果复核与解读，生成包含分子分型、用药提示、遗传风险评估的正式报告
- 报告在10个工作日内出具，由专人发送至您或主治医生，并提供在线解读服务
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者，做这个检测能指导后续治疗吗？
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态：约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型，是PD-1单抗（如帕博利珠单抗）的强适应证。同时，36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因，可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外，还提供胚系突变信息，帮助评估遗传风险。
- 检测报告上说的SNV、INDEL是什么？能发现基因融合吗？
- SNV是单核苷酸变异（一个碱基改变），INDEL是插入或缺失突变。本检测通过NGS方法覆盖36个基因的全部CDS区，能同时检测SNV、INDEL、CNV和FUSION（基因融合）四种突变类型。这些信息用于TCGA分子分型（如POLE突变、TP53突变）和靶向用药指导，报告会明确标注每种变异类型。
- 我在清远，报告里MSI-H但MLH1甲基化没查，怎么知道是不是林奇综合征？
- 本检测通过NGS分析MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）的胚系/体细胞突变来直接筛查林奇综合征。如果检出MLH1胚系致病突变，则可确诊林奇综合征；若未检出胚系突变，MSI-H可能由MLH1启动子甲基化（散发性）或双等位基因体细胞突变导致。报告会标注胚系突变结果，必要时医生会建议加做MLH1甲基化检测进一步鉴别。
- 我在清远，检出ARID1A突变，有对应的靶向药吗？
- ARID1A是子宫内膜癌常见突变（约30-40%），目前尚无直接获批的靶向药。但部分临床试验正在探索ATR抑制剂或EZH2抑制剂对ARID1A突变肿瘤的疗效。您的报告中若同时检出其它可靶向变异（如PIK3CA、KRAS），则相关靶向药物（如PI3K抑制剂、mTOR抑制剂）可作为研究方向。具体用药请以主治医生根据您当前病情和临床试验机会的评估为准。
- 我在清远，报告多久能邮寄到？
- 报告周期为10个工作日，我们会在报告出具后第一时间通过电子版发送给您，同时纸质版报告会在3-5个工作日内通过顺丰快递寄出，您可凭单号追踪物流。如需加急，可联系客服安排。
注意事项
- 本检测仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 组织样本需为肿瘤组织，且肿瘤细胞含量建议≥20%，否则可能影响检测灵敏度
- 若提供石蜡贴片，请确保切片厚度及数量符合送检要求（具体可咨询客服）
- 检测不覆盖深部内含子及UTR区域，部分罕见变异可能漏检
- 胚系突变结果若为阳性，建议进行遗传咨询及一级亲属针对性筛查
- 报告周期10个工作日，从实验室收到合格样本之日起计算
- 样本需在采集后尽快处理并冷链运输，避免反复冻融或长期室温存放
用户评价 (12条，均分5.0)
检测本身是靠谱的，咨询师也很专业。但最初电话预约解读时，高峰期等待接入的时间有点长，大概等了六七分钟。对于心急的患者家属来说，每一分钟都挺煎熬的。建议增加客服通道或者优化排队提示。
机构回复
非常抱歉在您急需联系时让您久等了。您的反馈非常关键，我们已着手评估客服热线容量，并将通过增加线路、优化排队系统等方式改善接入体验。感谢您的督促！
我妈子宫内膜癌术后，医生建议做分子分型。一开始特别怕报告结果随便泄露，毕竟是癌症，不想让别人知道。整个流程下来，感觉公司很规范，需要我本人多次人脸识别验证才给看报告，连我老公想代看都不行，这点让我特别安心。报告内容也挺详细的。
机构回复
感谢您的信任。保护客户隐私是我们的首要原则，严格的生物信息及报告管理体系正是为此设计。很高兴这些细节能让您感到安心，祝愿阿姨后续治疗顺利。
我是乳腺癌术后，复查时发现子宫内膜有问题。最怕在不同医院间转诊时，我的基因数据被滥用或泄露。这家机构明确说明报告只给我和指定医生，并且有密码保护，不会上传到公共网络，这点让我很安心。
机构回复
感谢您的分享。您的担忧我们非常理解。我们采用点对点的安全传输方式将报告送达您指定的医生，并为您提供独立的报告查询密码。我们坚决杜绝数据在非授权平台上的传播。
家人帮忙办理的，但所有关键环节（如电子报告查看、授权分享）都需要我本人手机验证码确认。即使是最亲的家人，也不能越权操作。这种“六亲不认”只认本人的规矩，虽然有时稍显不便，但设身处地想想，这才是真正的负责。
机构回复
感谢您的理解与支持。您说的“六亲不认”恰恰是我们设计的初衷——在基因数据面前，法律意义上的本人授权是唯一凭证。我们深知这可能会带来一些不便，但为了绝对的安全，我们必须坚持。再次感谢！
检测过程挺顺利的，报告内容也很专业。唯一一点小建议，报告里有些专业术语和解释，对于没有医学背景的人来说理解起来还是有点吃力。虽然有一对一解读，但如果报告本身能附带一个更通俗的版本或者术语小词典就更好了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已注意到部分用户对报告可读性的反馈，正在开发面向非专业人士的解读摘要和术语解释模块，力求在保持专业性的同时提升报告的可理解性。您的意见对我们很重要！
老妈确诊子宫内膜癌后，医生说要做分子分型才能定方案。我最担心的就是基因信息泄露，毕竟这种数据太敏感了。咨询时客服反复跟我解释样本编码、数据脱敏流程，还签了专门的保密协议，确实让我安心不少。报告出来蛮快，医生也说结果很清晰。
机构回复
感谢您的信任。保护用户遗传信息安全和隐私是我们的首要原则，从样本接收、检测到报告生成的全链路都采用严格的去标识化管理，所有数据仅用于本次检测分析，请您放心。祝您的母亲治疗顺利！
作为患者，最怕的就是信息不透明。这个检测的报告把关键指标、分型依据、临床意义都写得很清楚，让我在和医生沟通时更有底气，能参与到自己的治疗决策中，这种感觉很好。
机构回复
empowering 患者，让您更主动地参与治疗决策，这正是我们努力的方向。感谢您的反馈，祝您治疗进程顺利！
我是患者本人，比较注重法律层面。他们提供的知情同意书里，有一整章专门讲隐私权和数据所有权，明确写着数据所有权归我，他们只有有限使用权，这让我觉得我的生物信息没有被‘偷走’的感觉。
机构回复
您对自身权益的关注值得敬佩。是的，您的基因数据所有权属于您本人。我们的协议明确界定双方权利义务，确保您的权利得到法律文件的充分保障。
我是体检异常后做的，最怕结果吓到家人。他们很贴心，在报告封面和每页页眉都印有‘保密资料’的水印，并且建议我选择一个安全的环境独自查阅。这种提醒虽然小，但体现了对患者心理和隐私的双重关怀。
机构回复
感谢您注意到我们的用心细节。我们深知一份报告对个人和家庭可能带来的影响。“保密”提示和查阅环境建议，是我们从人文关怀角度出发，对隐私保护的延伸服务。
服务流程规范，结果也靠谱，医生采用了。只是感觉性价比稍微有点不如预期。报告信息量大是好事，但对于我这种非特殊亚型的患者，有些深度数据好像暂时用不上。可能简化版或不同价位的选择会更灵活？
机构回复
非常感谢您提出这个具有建设性的意见。我们正在研究基于不同临床需求的产品分层方案，旨在为患者提供更灵活、更具性价比的选择。您的反馈对我们很有帮助！
作为结直肠癌患者，我同时有子宫内膜病变，医生建议做这个。报告将我的肠癌分子特征和本次结果做了对比分析，指出了可能的共性驱动因素。这种个体化的关联分析，在标准化的报告里是看不到的，完全依赖于解读专家的经验和用心。
机构回复
非常感谢您的评价。针对您这样有多原发癌史的特殊情况，我们鼓励解读专家进行深度、个性化的关联分析。很高兴这份定制化的解读对您有益。
家里经济条件一般，为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考，一咬牙做了。现在治疗方案很明确，没有走弯路，恢复得也不错。虽然贵，但没白花，是关键时刻最值得的投资之一。
机构回复
非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量，会继续努力让检测的价值最大化，不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复！
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